Study of genetic variants of the GLP1R gene in bullous pemphigoid” (Bachelor thesis)
Ρότα, Ναταλία/ Rota, Natalia
Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Ρότα, Ναταλία | el |
| dc.contributor.author | Rota, Natalia | en |
| dc.date.accessioned | 2026-07-07T09:47:11Z | - |
| dc.identifier.uri | https://repo.lib.duth.gr/jspui/handle/123456789/22601 | - |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | * |
| dc.subject | Πομφολυγώδες πεμφιγοειδές | el |
| dc.subject | Γενετική παραλλαγή | el |
| dc.subject | Γλιπτίνες | el |
| dc.subject | Υποδοχέας του προσομοιάζοντος με τη γλυκαγόνη πεπτιδίου-1. | el |
| dc.subject | GLP1R | en |
| dc.subject | Glucagon-like peptide-1 receptor | en |
| dc.subject | Bullous Pemphigoid | en |
| dc.subject | Genetic variant | en |
| dc.subject | Gliptins | en |
| dc.title | Μελέτη γενετικών παραλλαγών του γονιδίου GLP1R στο πομφολυγώδες πεμφιγοειδές | el |
| dc.title | Study of genetic variants of the GLP1R gene in bullous pemphigoid” | en |
| heal.type | bachelorThesis | en |
| heal.generalDescription | Βιβλιογραφία: σ. 58-61 | el |
| heal.classification | Human genetics | en |
| heal.dateAvailable | 2027-07-06T21:00:00Z | - |
| heal.language | el | en |
| heal.access | embargo-1 | en |
| heal.recordProvider | Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής | el |
| heal.publicationDate | 2026-07-03 | - |
| heal.abstract | Το πομφολυγώδες πεμφιγοειδές αποτελεί το πιο συχνό αυτοάνοσο δερματικό νόσημα και προσβάλλει άτομα άνω των 65 ετών. Χαρακτηρίζεται από υποεπιδερμικές πομφόλυγες στον κορμό και τα άκρα οι οποίες προκύπτουν λόγω της αποκόλλησης της επιδερμίδας από την υποκείμενη στοιβάδα, το χόριο (δερμίδα). Ο μηχανισμός δημιουργίας του πομφολυγώδους πεμφιγοειδούς περιλαμβάνει την εναπόθεση αυτοαντισωμάτων έναντι των αντιγόνων BP180 και BP230 των ημιδεσμοσωμάτων με επακόλουθη ενεργοποίηση του συμπληρώματος η οποία συμβάλλει στον σχηματισμό των πομφόλυγων. Σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση της νόσου διαδραματίζει η γενετική προδιάθεση, με πολλά γονίδια να έχουν συσχετιστεί με την ιδιοπαθή μορφή της νόσου αλλά και την επαγόμενη από φάρμακα μορφή. Η παρούσα εργασία εστιάζει στο γονίδιο GLP-1R το οποίο κωδικοποιεί έναν υποδοχέα που συμμετέχει στο μονοπάτι έκκρισης ινσουλίνης από τα β-κύτταρα του παγκρέατος, ενώ εκφράζεται και σε άλλους ιστούς συμβάλλοντας στην νευροπροστασία, την φυσιολογική λειτουργία της καρδιάς αλλά και την σπειραματική διήθηση στους νεφρούς, τονίζοντας τη σημασία αυτού του υποδοχέα. Αντιδιαβητικά φάρμακα όπως οι γλυπτίνες σχετίζονται με το νόσημα και συμβάλλουν και στην ενεργοποίηση του υποδοχέα που μελετάται. Σκοπός της μελέτης αυτής είναι η μελέτη του πολυμορφισμού rs6923761 του γονιδίου GLP-1R, με σκοπό τη διερεύνηση της συσχέτισής του με το πομφολυγώδες πεμφιγοειδές. Στην μελέτη αυτή συμμετείχαν 48 ασθενείς με την ιδιοπαθή μορφή της νόσου (cBP), 31 ασθενείς με διαβήτη τύπου 2 και με την επαγόμενη από γλυπτίνες μορφή του πομφολιγώδους πεμφιγοειδούς (DPP4i-σχετιζόμενο BP), 48 ασθενείς με διαβήτη τύπου 2 που λαμβάνουν γλυπτίνες και δεν εμφανίζουν τη νόσο (DPG) και 51 άτομα που δεν έχουν ιστορικό πομφολιγώδους πεμφιγοειδούς (ομάδα ελέγχου). Για να διαπιστωθεί συσχέτιση του πολυμορφισμού με το νόσημα, πραγματοποιήθηκε γονοτύπιση των ασθενών αξιοποιώντας την τεχνική PCR-RFLP μετά από απομόνωση γενετικού υλικού από δείγμα αίματος. Τα αποτελέσματα μας καταδεικνύουν σημαντική στατιστική συσχέτιση του γονοτύπου GG (αγρίου τύπου) με την επαγόμενη από γλυπτίνες μορφή του πομφολυγώδους πεμφιγοειδούς, με τους γονοτύπους GA και AA φαίνεται να ασκούν προστατευτική δράση έναντι της νόσου. Ο γονότυπος GG ενδέχεται να συμβάλλει στην εμφάνιση της νόσου μέσω υπερενεργοποίησης του ανοσοποιητικού συστήματος σε άτομα που λαμβάνουν γλυπτίνες | el |
| heal.abstract | Bullous pemphigoid is the most prevalent autoimmune skin disease, predominantly affecting individuals aged 65 years and older. It is characterized by subepidermal blistering on the body trunk and limbs, which result from the detachment of the epidermis from the underlying layer, the dermis. The mechanism of development of bullous pemphigoid involves the deposition of autoantibodies against the BP180 and BP230 antigens of the hemidesmosomes leading to complement activation, which contributes to blister formation. Genetic predisposition plays a major role in the appearance of the disease, with many genes already associated with the idiopathic form as well as the drug-induced form. This study focuses on the GLP-1R gene, which encodes a receptor involved in the insulin secretion pathway from beta-pancreatic cells, while also being expressed in other tissues contributing to neuroprotection, normal heart function and glomerular filtration in the kidneys, highlighting the important role of this receptor. Antidiabetic drugs such as gliptins have already been associated with the disease and contribute to the activation of the receptor being studied. The aim of this study was to investigate the rs6923761 polymorphism of the GLP-1R gene, in order to identify an association with bullous pemphigoid. This study included patients with the idiopathic form of the disease, patients with type 2 diabetes mellitus and drug-induced bullous pemphigoid, patients with type 2 diabetes mellitus receiving gliptin treatment who did not develop bullous pemphigoid and individuals with no history of bullous pemphigoid. In order to establish associations of the polymorphism with the disease, genotyping of the individuals was performed using the RFLP-PCR technique following DNA isolation from blood samples. Our results show a significant statistical association of the GG genotype (wild type) with the drug-induced form of bullous pemphigoid caused by gliptin therapy, whereas the GA and AA genotypes appeared to have a protective effect against the disease. The GG genotype may be associated with gliptin-associated bullous pemphigoid, possibly through mechanisms involving enhanced immune activation in individuals receiving gliptin therapy. | en |
| heal.advisorName | Χατζηκυριακίδου, Ανθούλα | el |
| heal.committeeMemberName | Χατζηκυριακίδου, Ανθούλα | el |
| heal.committeeMemberName | Chatzikyriakidou, Anthoula | en |
| heal.academicPublisher | Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής | el |
| heal.academicPublisherID | duth | en |
| heal.numberOfPages | 61 σ. | el |
| heal.fullTextAvailability | true | en |
| heal.type.en | Bachelor thesis | en |
| heal.type.el | Προπτυχιακή/Διπλωματική εργασία | el |
| Appears in Collections: | ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ-ΠΕ | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| RotaN_2026.pdfΡ.pdf | Πτυχιακή εργασία | 1.14 MB | Adobe PDF | View/Open Request a copy |
Please use this identifier to cite or link to this item:
This item is a favorite for 0 people.
https://repo.lib.duth.gr/jspui/handle/123456789/22601
http://dx.doi.org/10.26257/heal.duth.21275
This item is licensed under a Creative Commons License
