Μοριακή διερεύνηση παραλλαγών σε ασθενείς με νεφρωσικό σύνδρομο (Bachelor thesis)
Καλογήρου, Αναστασία/ Kalogirou, Anastasia
Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Καλογήρου, Αναστασία | el |
| dc.contributor.author | Kalogirou, Anastasia | en |
| dc.date.accessioned | 2026-07-09T05:10:13Z | - |
| dc.identifier.uri | https://repo.lib.duth.gr/jspui/handle/123456789/22621 | - |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | * |
| dc.subject | Podocin | en |
| dc.subject | Sanger sequencing | en |
| dc.subject | Genetic testing | en |
| dc.subject | Ποδοσίνη | el |
| dc.subject | Αλληλούχηση κατά Sanger | el |
| dc.subject | Γενετικός έλεγχος | el |
| dc.title | Μοριακή διερεύνηση παραλλαγών σε ασθενείς με νεφρωσικό σύνδρομο | el |
| heal.type | bachelorThesis | - |
| heal.secondaryTitle | Molecular investigation of variants in patients with nephrotic syndrome | el |
| heal.generalDescription | Βιβλιογραφία : σ. 89 - 92 | el |
| heal.classification | Nephrotic syndrome | en |
| heal.dateAvailable | 2029-07-08T21:00:00Z | - |
| heal.language | el | en |
| heal.access | embargo-3 | - |
| heal.recordProvider | Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής | el |
| heal.publicationDate | 2026-07-08 | - |
| heal.abstract | Το νεφρωσικό σύνδρομο αποτελεί ετερογενή ομάδα σπειραματικών παθήσεων, οι οποίες χαρακτηρίζονται από διαταραχή της ακεραιότητας του σπειραματικού διηθητικού φραγμού, με αποτέλεσμα την εμφάνιση σημαντικής πρωτεϊνουρίας, υποαλβουμιναιμίας, γενικευμένου οιδήματος και υπερλιπιδαιμίας. Η σύγχρονη θεώρησή του ως ποδοκυτταροπάθεια αναδεικνύει τον κεντρικό ρόλο των ποδοκυττάρων και των πρωτεϊνών του σχισμοειδούς διαφράγματος στη διατήρηση της φυσιολογικής σπειραματικής λειτουργίας, με το γονίδιο NPHS2, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ποδοσίνη, να αποτελεί έναν από τους σημαντικότερους γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με το στεροειδοανθεκτικό νεφρωσικό σύνδρομο. Σκοπός της παρούσας μελέτης υπήρξε η διερεύνηση της κληρονομικότητας και της ενδοοικογενειακής φαινοτυπικής ετερογένειας παθογόνων παραλλαγών του NPHS2 σε οικογένεια με κλινική διάγνωση εστιακής τμηματικής σπειραματοσκλήρυνσης (FSGS) και κλινική υποψία κληρονομικού στεροειδοανθεκτικού νεφρωσικού συνδρόμου, καθώς και η ανάδειξη της συμβολής του μοριακού γενετικού ελέγχου στη συσχέτιση γονοτύπου–φαινοτύπου. Πραγματοποιήθηκε απομόνωση γονιδιωματικού DNA από περιφερικό αίμα, ενίσχυση των υπό μελέτη περιοχών με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και επιβεβαίωση των ευρημάτων μέσω αλληλούχησης κατά Sanger, σε παραλλαγές που είχαν αρχικά ανιχνευθεί αρχικά με Αλληλούχηση Επόμενης Γενιάς, Whole Exome Sequencing (WES). Αποτέλεσμα της μοριακής ανάλυσης υπήρξε η ανίχνευση των παθογόνων παραλλαγών NPHS2 c.868G>A p.(Val290Met) και c.871C>T p.(Arg291Trp) σε σύνθετη ετεροζυγωτία στους πάσχοντες απογόνους, Αντίστοιχα, η παραλλαγή c.871C>T ανιχνεύθηκε στη μητέρα σε ετεροζυγωτία, ενώ η παραλλαγή c.868G>A ανιχνεύθηκε στον πατέρα σε ομοζυγωτία, υποστηρίζοντας την κληρονομική προέλευση των παραλλαγών στους απογόνους. Παρατηρήθηκε, επιπλέον, σημαντική ενδοοικογενειακή φαινοτυπική ετερογένεια, δεδομένου ότι ο πατέρας δεν παρουσίαζε εμφανή κλινική συμπτωματολογία νεφρωσικού συνδρόμου. Τα ευρήματα της παρούσας μελέτης υπογραμμίζουν την πολυπλοκότητα της σχέσης γονοτύπου φαινοτύπου στις παραλλαγές του NPHS2. Παράλληλα, τονίζεται η καθοριστική συμβολή του μοριακού γενετικού ελέγχου στη διαγνωστική προσέγγιση, τη γενετική συμβουλευτική και την εξατομικευμένη κλινική διαχείριση ασθενών με κληρονομικό νεφρωσικό σύνδρομο. | el |
| heal.abstract | Nephrotic syndrome represents a heterogeneous group of glomerular disorders characterized by disruption of the integrity of the glomerular filtration barrier, resulting in significant proteinuria, hypoalbuminemia, generalized edema, and hyperlipidemia. Contemporary understanding of nephrotic syndrome as a podocytopathy highlights the central role of podocytes and slit diaphragm-associated proteins in maintaining normal glomerular function. Among the key genes implicated in steroid-resistant nephrotic syndrome, NPHS2, encoding podocin, is of major clinical and genetic relevance. The aim of the present study was to investigate the inheritance pattern and intrafamilial phenotypic heterogeneity of pathogenic NPHS2 variants in a family diagnosed with focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) and clinical suspicion of hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome, as well as to highlight the contribution of molecular genetic analysis to genotype phenotype correlation. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples. Target regions were amplified by polymerase chain reaction (PCR), and Sanger sequencing was performed for validation of variants initially identified by Next-Generation Sequencing (NGS), specifically Whole Exome Sequencing (WES). Molecular analysis identified the pathogenic NPHS2 variants c.868G>A p.(Val290Met) and c.871C>T p.(Arg291Trp) in compound heterozygosity in the affected offspring. The c.871C>T variant was detected in the mother in a heterozygous state, whereas the c.868G>A variant was identified in the father in a homozygous state, supporting the inherited origin of the variants. Notably, marked intrafamilial phenotypic heterogeneity was observed, as the father did not exhibit any overt clinical manifestations of nephrotic syndrome. These findings underscore the complexity of genotype–phenotype correlations in NPHS2 associated disease. Furthermore, they emphasize the critical role of molecular genetic testing in diagnostic evaluation, genetic counseling, and personalized clinical management of patients with hereditary nephrotic syndrome. | en |
| heal.advisorName | Μαρινάκης, Νικόλαος | el |
| heal.committeeMemberName | Μαρινάκης, Νικόλαος | el |
| heal.committeeMemberName | Marinakis, Nikolaos | en |
| heal.academicPublisher | Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής | el |
| heal.academicPublisherID | duth | en |
| heal.numberOfPages | 92 σ. | el |
| heal.fullTextAvailability | true | - |
| heal.type.en | Bachelor thesis | en |
| heal.type.el | Προπτυχιακή/Διπλωματική εργασία | el |
| Appears in Collections: | ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ-ΠΕ | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| KalogirouA_2026.pdf | Πτυχιακή εργασία | 5.05 MB | Adobe PDF | View/Open Request a copy |
Please use this identifier to cite or link to this item:
This item is a favorite for 0 people.
https://repo.lib.duth.gr/jspui/handle/123456789/22621
http://dx.doi.org/10.26257/heal.duth.21295
This item is licensed under a Creative Commons License
