Evaluation of ai-based diagnostic models for early detection of myelodysplastic syndromes and their correlation with laboratory-derived biomarkers (Master thesis)
Σμαραγδάκη, Νίκη/ Smaragdaki, Niki/ Βιο-ιατρικές και Μοριακές Επιστήμες στη Διάγνωση και Θεραπεία Ασθενειών
Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Σμαραγδάκη, Νίκη | el |
| dc.contributor.author | Smaragdaki, Niki | en |
| dc.date.accessioned | 2026-07-21T07:57:04Z | - |
| dc.date.available | 2026-07-21T07:57:04Z | - |
| dc.identifier.uri | https://repo.lib.duth.gr/jspui/handle/123456789/22732 | - |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | * |
| dc.subject | Myelodysplastic syndromes | en |
| dc.subject | Machine learning | en |
| dc.subject | Oxidative stress biomarkers | en |
| dc.subject | Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα | el |
| dc.subject | Μηχανική μάθηση | el |
| dc.subject | Βιοδείκτες οξειδωτικού στρες | el |
| dc.title | Μελέτη μοντέλων τεχνητής νοημοσύνης στην έγκαιρη διάγνωση μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων και συσχέτιση τους με εργαστηριακούς βιοδείκτες | el |
| dc.title | Evaluation of ai-based diagnostic models for early detection of myelodysplastic syndromes and their correlation with laboratory-derived biomarkers | en |
| heal.type | masterThesis | - |
| heal.generalDescription | Βιβλιογραφία: σ. 127 - 133 | el |
| heal.classification | Myelodysplastic syndromes | en |
| heal.dateAvailable | 2026-07-21T07:58:04Z | - |
| heal.language | el | en |
| heal.access | free | - |
| heal.recordProvider | Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής | el |
| heal.publicationDate | 2026-07-07 | - |
| heal.abstract | Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (Myelodysplastic Syndromes, MDS) είναι μια κατηγορία ετερογενών διαταραχών του αίματος που περιλαμβάνουν ανώμαλη παραγωγή κυττάρων που οδηγεί σε κυτταροπενίες στο περιφερικό αίμα και αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης σε οξεία μυελογενή λευχαιμία. Παρά τις προόδους που έχουν σημειωθεί πρόσφατα στην κατανόηση των μοριακών και κυτταρογενετικών πτυχών της νόσου, επί του παρόντος, ο μόνος τρόπος διάγνωσης των MDS παραμένει η χρήση συνδυασμένων μορφολογικών, εργαστηριακών και κλινικών κριτηρίων. Για τον λόγο αυτό, η αναζήτηση πρόσθετων βιοδεικτών που θα μπορούσαν να υποστηρίξουν τη διαγνωστική διαδικασία είναι ιδιαίτερα σημαντική. Σύγχρονες μελέτες δείχνουν ότι το οξειδωτικό στρες και η διαταραχή της αντιοξειδωτικής ισορροπίας ενδέχεται να παίζουν σημαντικό ρόλο στην παθοφυσιολογία των MDS. Σκοπός της παρούσας διπλωματικής είναι να διερευνηθεί κατά πόσο βιοδείκτες που σχετίζονται με το οξειδωτικό στρες και την αντιοξειδωτική άμυνα, σε συνδυασμό με την ηλικία, μπορούν να βοηθήσουν στη διάκριση μεταξύ ασθενών με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα και υγιών ατόμων. Το σύνολο δεδομένων που αναλύθηκαν περιλάμβανε προ υπάρχουσες μετρήσεις των δεικτών Reactive Oxygen Species (ROS), Malondialdehyde (MDA), Total Antioxidant Capacity (TAC) και Vitamin E, καθώς και τη μεταβλητή Age, από 40 άτομα (20 ασθενείς με MDS και 20 υγιείς μάρτυρες). Στη διπλωματική υιοθετήθηκε μια ιεραρχική προσέγγιση στην ανάλυση. Πιο συγκεκριμένα, πραγματοποιήθηκε διερευνητική ανάλυση των δεδομένων (EDA) με στόχο να αξιολογηθεί η δομή του συνόλου δεδομένων, να ελεγχθεί η ισορροπία των ομάδων και να αναζητηθούν πιθανές συσχετίσεις μεταξύ των μεταβλητών. Στη συνέχεια πραγματοποιήθηκε ομαδοποίηση (clustering) για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν συστάδες δεδομένων που δείχνουν σε διαφορετικά βιολογικά προφίλ. Έπειτα, εκπαιδεύτηκαν και συγκρίθηκαν επιβλεπόμενα μοντέλα μηχανικής μάθησης (Artificial Neural Networks, Support Vector Machines, Random Forest και XGBoost) για τη δυαδική ταξινόμηση των ατόμων σε ομάδα MDS ή ομάδα ελέγχου. Για να διασφαλιστεί ότι τα αποτελέσματα αυτής της εργασίας είναι έγκυρα και να μην υπάρχει υπερπροσαρμογή, εφαρμόστηκαν μέθοδοι εσωτερικής επικύρωσης και βελτιστοποίηση υπερπαραμέτρων. Επίσης, μελετήθηκε η επιρροή κάθε παράγοντα στο τελικό αποτέλεσμα της διάγνωσης, με στόχο να εντοπιστούν οι βιοδείκτες των οποίων η συμβολή ήταν η πιο σημαντική. Με αυτό τον τρόπο, μπορεί κανείς να εντοπίσει την αποτελεσματικότητα των αλγορίθμων και να αξιολογήσει το ρόλο των επιμέρους παραγόντων στη διαδικασία. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο δείκτης MDA είναι ένας πολύ ισχυρός διακριτικός βιοδείκτης σε σύγκριση με τους υπόλοιπους δείκτες που αναλύθηκαν. Επιπλέον, οι δείκτες που σχετίζονται με το οξειδωτικό στρες, και ιδιαίτερα τα επίπεδα των ROS και της Vitamin E, παρουσίασαν τις πιο έντονες διαφορές μεταξύ των δύο ομάδων και τη μεγαλύτερη συμβολή στα μοντέλα ταξινόμησης. Τα μοντέλα μηχανικής μάθησης εμφάνισαν πολύ καλή διαγνωστική απόδοση, με τιμές AUC έως 0.995 και ακρίβεια που ξεπερνούσε το 90% στις διαδικασίες cross-validation. Τα ευρήματα της διπλωματικής δείχνουν ότι οι δείκτες οξειδωτικού στρες, ιδιαίτερα όταν συνδυάζονται με μεθόδους μηχανικής μάθησης, μπορούν να συμβάλουν στη διάκριση μεταξύ ασθενών με MDS και υγιών ατόμων. Τα αποτελέσματα αυτά είναι ενθαρρυντικά για την περαιτέρω διερεύνηση πολυπαραγοντικών προσεγγίσεων μέσω μηχανικής μάθησης που βασίζονται σε βιοδείκτες, ως συμπληρωματικά εργαλεία διάγνωσης. | el |
| heal.abstract | Myelodysplastic Syndromes (MDS) are a heterogeneous group of blood disorders characterized by abnormal cell production leading to peripheral blood cytopenias and an increased risk of progression to acute myeloid leukemia. Despite recent advances in understanding the molecular and cytogenetic aspects of the disease, currently, the only way to diagnose MDS is to use a combination of morphological, laboratory, and clinical criteria. Therefore, the search for additional biomarkers that could support the diagnostic process is particularly important. Recent studies suggest that oxidative stress and antioxidant imbalance may play an important role in the pathophysiology of MDS. The aim of this thesis is to investigate whether biomarkers related to oxidative stress and antioxidant defense, in combination with age, can help distinguish between patients with myelodysplastic syndromes and healthy individuals. The dataset included measurements of Reactive Oxygen Species (ROS), Malondialdehyde (MDA), Total Antioxidant Capacity (TAC) and Vitamin E, as well as the variable Age, from a total of 40 individuals (20 patients with MDS and 20 healthy controls). A hierarchical approach to analysis was adopted in the thesis. Initially, exploratory data analysis (EDA) was performed to assess the structure of the dataset, check the balance of the groups and search for possible correlations between the variables. Clustering was then performed to determine if there are clusters of data that point to different biological profiles. Then, supervised machine learning models (Artificial Neural Networks, Support Vector Machines, Random Forest and XGBoost) were trained and compared for binary classification of individuals into MDS group or control group. To ensure that the results of this work are valid and that there is no overfitting, internal validation methods and hyperparameter optimization were applied. Also, the influence of each factor on the final diagnostic result was studied, aiming to identify the biomarkers whose contribution was the most important. In this way, one can identify the effectiveness of the algorithms and evaluate the role of individual factors in the process. The results showed that the MDA index is a very strong discriminative biomarker. In addition, the indicators related to oxidative stress, and especially the levels of ROS and Vitamin E, presented the most pronounced differences between the two groups and the greatest contribution to the classification models. The machine learning models showed very good diagnostic performance, with AUC values up to 0.995 and accuracy exceeding 90% in cross-validation procedures. The findings of the diploma thesis show that oxidative stress markers, especially when combined with machine learning methods, can contribute substantially to the discrimination between MDS patients and healthy individuals. These results are encouraging for further exploration of multivariate approaches based on biomarkers as complementary diagnostic tools. | en |
| heal.advisorName | Τσαμεσίδης, Ιωάννης | el |
| heal.committeeMemberName | Τσαμεσίδης, Ιωάννης | el |
| heal.committeeMemberName | Πεσσάχ, Ηλίας | el |
| heal.committeeMemberName | Λιαλιάρης, Θεόδωρος | el |
| heal.committeeMemberName | Lialiaris, Theodoros | en |
| heal.committeeMemberName | Tsamesidis, Ioannis | en |
| heal.committeeMemberName | Pessah, Ilias | en |
| heal.academicPublisher | Τμήμα Ιατρικής | el |
| heal.academicPublisher | Διεθνές Πανεπιστήμιο της Ελλάδας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Βιοϊατρικών Επιστημών | el |
| heal.academicPublisherID | duth | en |
| heal.numberOfPages | 133 σ. | el |
| heal.fullTextAvailability | true | - |
| heal.type.en | Master thesis | en |
| heal.type.el | Μεταπτυχιακή εργασία | el |
| dc.contributor.master | Βιο-ιατρικές και Μοριακές Επιστήμες στη Διάγνωση και Θεραπεία Ασθενειών | el |
| Appears in Collections: | Δ.Π.Μ.Σ. ΒΙΟ-ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΕΠΙΣΤΗΜΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| SmaragdakiN_2026.pdf | Μεταπτυχιακή εργασία | 2.3 MB | Adobe PDF | View/Open |
Please use this identifier to cite or link to this item:
This item is a favorite for 0 people.
https://repo.lib.duth.gr/jspui/handle/123456789/22732
http://dx.doi.org/10.26257/heal.duth.21406
This item is licensed under a Creative Commons License
